小南医師・上野講師の論文がOphthalmic Geneticsに掲載されました

小南医師・上野講師の論文がOphthalmic Geneticsに掲載されました。
この論文では、繊毛形成等に重要な役割を示すPOC1B遺伝子変異による眼底正常の錐体ジストロフィと考えられた症例を報告しております。
本症例のように眼底所見に異常無く錐体系網膜電図が消失している症例では、杆体一色覚等との鑑別のために遺伝子解析が重要であると考えられました。

“Case of Cone Dystrophy with Normal Fundus Appearance Associated with
Biallelic POC1B Variants.”
Kominami A, Ueno S, Kominami T, Nakanishi A, Ito Y, Fujinami K,
Tsunoda K, Hayashi T, Kikuchi S, Kameya S, Iwata T, Terasaki H.
Ophthalmic Genet. 2017 Dec 8:1-8. doi: 10.1080/13816810.2017.1408846.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29220607